Умственная отсталость

К генетическим причинам относятся:

• хромосомные нарушения: синдром Дауна, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Прадера-Вилли, синдром Клайнфельтера;
• моногенные заболевания: врожденные нарушения обмена веществ, такие как галактоземия, фенилкетонурия, гипотиреоз, мукополиполисахаридоз, ранняя детская амавротическая идиотия;
• факоматозы: туберозный склероз, нейрофиброматоз;
• дисморфические расстройства: синдром Барде-Бидля;
• пороки развития головного мозга: микроцефалия, гидроцефалия, миеломенингоцеле.

Причины внутриутробного развития заболевания у плода:

• дефицит йода и фолиевой кислоты, несбалансированное питание матери;
• употребление алкоголя, наркотиков и курение во время беременности;
• воздействие вредных химических веществ, тяжелых металлов и некоторых лекарственных препаратов, радиоактивное облучение;
• инфекции, перенесенные во время беременности, такие как краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, сифилис, ВИЧ;
• резус-конфликт;
• осложнения при беременности: гипертензия, вызванная беременностью, дородовое кровотечение, дисфункция плаценты;
• наличие у матери таких заболеваний, как сахарный диабет, болезни сердца и почек.

Причины развития заболевания во время родов:

• сложные роды, тяжелая недоношенность, очень низкий вес при рождении, асфиксия при рождении, родовые травмы;
• неонатальный период: сепсис, желтуха, гипогликемия, судороги новорожденных;
• младенчество и детство: инфекции головного мозга, такие как туберкулез, японский энцефалит, бактериальный менингит, травмы головы, хроническое воздействие свинца, тяжелое и длительное недоедание.

Умственная отсталость характеризуется дефицитом умственных способностей, социальных навыков и основных навыков по самообслуживанию.  Физические признаки легкой формы умственной отсталости часто отсутствуют, кроме случаев, когда заболевание связано с генетическим расстройством (например, синдромом Дауна).

К основным симптомам умственной отсталости относятся:

• задержка интеллектуального развития, а также в развитии двигательных навыков (сидение, ползание, ходьба);
• задержка речи или недоразвитие речевых навыков;
• отсутствие навыков самопомощи и ухода за собой
• нарушение мышления, внимания и восприятия
• отсутствие абстрактной логики
• неспособность адаптироваться или приспособиться к новым ситуациям
• трудность понимания и следования социальным правилам
• эмоциональность

Ранняя диагностика важна в любом заболевании, и умственная отсталость не является исключением. В некоторых случаях диагноз ставится еще внутриутробно, когда при ультразвуковом исследовании удается обнаружить нарушения умственного и физического развития.

Первым и наиболее важным шагом в диагностике умственной отсталости является изучение истории болезни пациента и семейного анамнеза. Оценивается состояние здоровья матери во время беременности и родов, а также неонатальный период новорожденного. Проводится беседа с родителями для выявления проблем с кормлением или сном в период новорожденности, а также нарушений акта сосания или глотания, а также оценки общих способностей ребенка. Крайности в эмоциональном состоянии ребенка часто являются первыми признаками его нетипичного развития.

Ребенка тщательно обследуют на наличие физических признаков или незначительных отклонений, таких как необычный рисунок бровей, широко расставленные или близко расположенные глаза, низко посаженные уши или одиночная складка на ладони.

Для диагностики заболевания у более старших детей используется тест коэффициента интеллекта и оценка адаптивных навыков.

В настоящее время умственная отсталость не лечится. Если причиной умтвенной отсталости является основное заболевание, которое поддается лечению, то для предотвращения развития или ухудшения симптомов необходимо проводить лечение основного заболевания.

Существуют специальные учебные заведения, где обучают детей с умственной отсталостью по специальной программе. Кроме того, в течение всего периода обучения дети находятся под наблюдением психолога.

Медикаментозная терапия применяется для лечения сопутствующих расстройств, таких как агрессия, аффективные расстройства, аутодеструктивное поведение и судороги, которые возникают в 40-70% случаев.