Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание мужчин, характеризующееся наличием дополнительной женской хромосомы. Заболевание является довольно распространенным: на 1000 новорожденных у 1 будет наблюдаться синдром Клайнфельтера.
Причины Синдрома Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, которое не передается по наследству, так как практически все больные являются бесплодными. В процессе нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов и возникает хромосомная патология. Клетки делятся на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток – это нормальный кариотип, а остальные – хромосомы, характерные для синдрома Клайнфельтера. В большинстве случаев именно мальчики получают лишнюю материнскую хромосому. Причины нерасхождения половых хромосом плохо изучены. Патология является самой частой причиной врожденного бесплодия у мужчин.
Симптомы Синдрома Клайнфельтера
Внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера ничем не отличается от развития детей без хромосомных патологий. Мальчики имеют нормальный рост и вес, правильно сформированные половые органы, нормальный размер тестикул. Поэтому в младенческом и раннем детском возрасте невозможно заподозрить патологию. Первые симптомы появляются зачастую в подростковом периоде. Однако есть ряд симптомов, позволяющих предположить синдром Клайнфельтера в детском возрасте. К ним относят:
- высокий рост (пик прибавки роста – 5-8 лет);
- длинные ноги;
- высокая талия;
- в некоторых случаях — задержка речи.
У подростков патология зачастую проявляется гинекомастией (двустороннее симметричное увеличение грудных желез). Однако этот признак не является определяющим, поскольку зачастую наблюдается и у здоровых подростков.
Пациенты с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, хронической обструктивной болезни легких, образованию камней в желчном пузыре и протоках, варикозному расширению вен, гипертензии, ожирению, ИБС, миелоидному лейкозу. У некоторых больных может развиваться маниакально-депрессивный психоз или шизофрения.
Диагностика Синдрома Клайнфельтера
При подозрении на синдром Клайнфельтера выполняют лабораторный анализ крови на определение уровня мужских половых гормонов. Важно отличить хромосомную патологию от других заболеваний, которые также протекают с симптомами андрогенной недостаточности. Постановка точного диагноза осуществляется после изучения кариотипа пациента.
Лечение Синдрома Клайнфельтера
Основные цели лечения: восстановление нормального уровня тестостерона, восстановление сексуальной функции, устранение метаболических нарушений.
Клинически выраженная патология требует пожизненного приема препаратами тестостерона. Лечение позволит улучшить внешний вид, самочувствие, вернуть способность к нормальной половой жизни.
Развившаяся гинекомастия консервативному лечению не подлежит, поэтому зачастую приходится прибегать к хирургической коррекции груди.
Для профилактики ожирения и сахарного диабета, которые являются сопутствующими синдрому Клайнфельтера, рекомендуется придерживаться диеты и следить за весом.
Прогноз для жизни и трудовой деятельности людей с классическими проявлениями синдрома Клайнфельтера в целом благоприятен. Своевременно начатое лечение, а также психологическая работа с пациентом позволят полностью адаптироваться в современном обществе.