Синдром Дауна – врожденная хромосомная аномалия, при которой хромосомный набор человека составляет 47 хромосом за счет раздвоения 21 хромосомы. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:1100 новорожденных.
Причины Синдрома Дауна
Точные причины возникновения хромосомного нарушения не известны. Однако доказана зависимость между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Так, при возрасте матери от 20 до 24 лет вероятность патологии составит 1:1562, до 30 лет – 1:1000, 35-39 лет – 1:214, у матерей старше 45 лет – 1:19. Внешние факторы, возраст отца, способ жизни родителей играют незначительную роль в возникновении хромосомной патологии.
Симптомы Синдрома Дауна
Внешними признаками ребенка с синдромом Дауна являются:
- короткие конечности;
- укороченные пальцы, искривленный мизинец;
- уплощенное лицо и переносица;
- брахицефалия;
- короткая широкая шея;
- плоский затылок;
- монголоидный разрез глаз;
- полуоткрытый рот, толстые губы, большой высунутый язык;
- сниженный тонус мышц.
У большинства детей с синдромом Дауна отмечается умственная отсталость легкой или средней степени. Также присутствует отсталость моторного развития, недоразвитость речи.
Люди с синдромом Дауна имеют склонность к ожирению, запорам, гипотиреозу, гнездной алопеции, раку яичка. Мужчины, как правило, бесплодны. Рост взрослых с синдромом Дауна обычно ниже на 20 см среднего. Продолжительность жизни – 50-60 лет.
Диагностика Синдрома Дауна
Синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ плода. Также свидетельствовать о патологии могут данные скрининга на синдром Дауна, который рекомендуется выполнить всем женщинам до 20 недели беременности.
После рождения врач без особого труда сможет предположить данный диагноз. Диагноз подтверждается с помощью анализа крови ребенка. После постановки диагноза для проверки наличия сопутствующих аномалий ребенку назначают УЗИ сердца, анализы крови, консультации и обследования узких специалистов.
Лечение Синдрома Дауна
Как такового способа лечения не существует, поскольку синдром неизлечим. Мать необходимо обучить пользоваться различными специальными программами для детей с синдромом Дауна, предоставить социальную поддержку.
На общее развитие ребенка благоприятно влияют занятия с логопедом, общение с другими детьми, развитие навыков самообслуживания. Для стимулирования развития моторики показана физиотерапия, ЛФК.
Люди с синдромом Дауна должны пожизненно находиться под наблюдением специалистов (педиатр, терапевт, эндокринолог, кардиолог, отоларинголог, офтальмолог, невролог и т.д.). Это связано с повышенным риском развития сопутствующих заболеваний.
Последствия:
- бесплодие;
- риск передачи заболевания по наследству;
- умственная неполноценность;
- трудности социальной адаптации;
- иммунодефицит;
- длительность жизни не превышающая 50 лет.
Профилактика Синдрома Дауна
К сожалению, мер профилактики синдрома Дауна не существует. Женщинам рекомендуется планировать беременность на более ранний возраст (20-25 лет), поскольку чем больше возраст матери, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Настоятельно рекомендуется проходить все обследования, которые назначает акушер-гинеколог во время беременности. Консультация генетика и пренатальный скрининг могут прогнозировать рождение ребенка с хромосомной аномалией.
