Порфирии – группа наследственных заболеваний, вызывающихся дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе гема. Гем – это небелковая часть гемоглобина, принимающая участие в транспортировке кислорода, метаболизме лекарственных препаратов и прочих не менее важных физиологических процессах. Избыток порфиринов токсически влияет на весь организм. Заболевание довольно редкое – на 100 000 населения приходится 7-12 случаев порфирий.
Причины Порфирии
Практически все типы порфирий передаются по наследству. Наследование происходит по аутосомно-доминантному принципу. Поздняя порфирия развивается вследствие заболеваний печени, таких как алкогольный гепатит, вирусный гепатит С или же из-за длительных интоксикаций тяжелыми металлами. Чрезмерное количество порфиринов вызывает фоточувствительность, которая проявляется повышенной чувствительностью к солнечному свету. Это происходит из-за того, что под влиянием солнечных лучей и кислорода порфирины вырабатывают непостоянную форму кислорода, который способен повреждать кожу. Некоторые виды порфирий могут вызывать повреждение нервов, боль, паралич.
Кроме генетической мутации для развития заболевания необходимо воздействие провоцирующих факторов. К таким относят голодание, длительное облучение солнечным светом, стресс, употребление алкоголя, отравление тяжелыми металлами, действие некоторых лекарственных препаратов, изменение гормонального фона у женщин, инфекционные заболевания.
Симптомы Порфирии
К печеночным порфириям относят позднюю кожную форму заболевания, которая проявляется актиническими пузырями, изменением цвета мочи, поражением кожи и ногтей, возникновением язв на коже, которые часто инфицируются.
При врожденной эритропоэтической форме порфирии отмечается моча красного цвета, повышенная чувствительность к солнечному свету, пузыри на коже, ухудшение зрения, ухудшение состояния волос и ногтей, контрактура в суставах, увеличение селезенки.
Острая перемежающаяся порфирия характеризуется наличием тяжелых невротических нарушений. Заболевание протекает с периодами ремиссий и обострений. Среди признаков заболевания отмечается боль в животе, розовый цвет мочи, повышенное артериальное давление, парестезии, полиневрит, психоз, коматозное состояние.
Диагностика Порфирии
Для постановки диагноза необходимо обратиться к врачу гематологу. Врач проведет осмотр пациента, соберет анамнез заболевания и анамнез жизни. Врач назначает клинико-биохимические анализы крови, анализ на определение дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногенов в моче, анализ на определение порфирина в плазме крови. Также для подтверждения диагноза проводят определение уровня ферментов цикла биосинтеза гемма в эритроцитах, лимфоцитах или плазме. Информативным является исследование ДНК пациент, для изучения мутации генов.
Лечение Порфирии
В настоящее время полностью излечиться от порфирии невозможно, однако можно уменьшить выраженность острых симптомов и ввести заболевание в состояние длительной ремиссии. При наличии сильнейшей боли пациенту показаны наркотические препараты, в частности аминазин. Для снижения концентрации порфиринов в крови проводят внутривенное введение растворов глюкозы и делагила. Назначаются препараты фолиевой, никотиновой кислоты, рибофлавина, ретинола. Врач в обязательном порядке дает рекомендации по защите организма от воздействия солнечных лучей.
Порфирия, сопровождающаяся отложением железа может контролироваться регулярным кровопусканием и плазмафарезом. Большинство порфирий являются тяжелыми заболеваниями с неблагоприятным прогнозом. Продолжительность жизни при эритропоэтических порфириях составляет около 30 лет, летальный исход наступает в результате присоединения инфекционных заболеваний.
Предупредить рецидив можно при избегании провоцирующих факторов – инфекций, строгих диет, длительного нахождения под солнцем, употребления алкогольных напитков и определенных лекарственных препаратов. При наличии родственника больного порфирией необходимо определять активность ферментов цикла синтеза гема¸ а также проводить ДНК-диагностику для определения генетических мутаций.
