Низкорослость (гипофизарный нанизм, карликовость) – эндокринное заболевание, которое заключается в нарушении синтеза гормона роста и проявляется задержкой роста скелета и внутренних органов. Низкорослостью считается рост мужчин ниже 130 см, женщин – ниже 120 см. Карликовость встречается с частотой 1:15000, преимущественно у мужчин.
Причины
Возникновение заболевания обусловливается поражениями гипофиза ( травматическими, опухолевыми, инфекционными и токсическими). Также среди причин выделяют нарушение регуляции функции гипофиза относительно гипоталамуса.
Врожденная карликовость может быть связана с генетическими факторами. Нередко встречаются больные с пораженной нервной системой вследствие гипоксии и травм. Подобные ситуации могут возникать при многоплодной беременности. Усугубить неправильное развитие могут негативные внешние факторы, неполноценное питание и уход.
Симптомы
Как правило, дети рождаются с нормальным ростом. Задержка роста становится заметна обычно в 2-3 года с дальнейшим нарастанием. Скорость роста детей с низкорослостью – 1,5-2 см в год (при норме 7-8 см). Телосложение обычно нормальное, в некоторых случаях с сохранением детских пропорций. Вследствие тиреоидной недостаточности кожа таких людей сухая, бледная, с желтым или мраморным оттенком. Недоразвитые кости черепа обусловливают наличие мелких черт лица и западение переносицы. Жировая клетчатка слабо развита, возможны излишние отложения на груди, бедрах, животе. Часто отсутствует вторичное оволосение. Отмечается и поздняя смена молочных зубов коренными. Из-за недоразвития гортани у взрослых может сохраниться детский тембр голоса. Нарушение гонадотропной функции гипофиза приводит к задержке и неполноценности полового развития.
Пациенты с карликовостью обладают нормальным умственным развитием. Иногда могут отмечаться особенности психики, такие как негативизм, замкнутость, сниженная самооценка. У некоторых больных отмечается гипотензия, нарушение частоты сердечных сокращений.
Диагностика
Замедленный рост можно определить уже в первые месяцы жизни ребенка, реже – в пубертатный период. По результатам рентгенографии лучезапястных суставов и кистей определяется так называемый «костный» возраст. У пациентов с карликовостью базальная концентрация гормона роста в крови снижена или в норме, а при проведении стимулирующих тестов с аргинином или инсулином его повышение не происходит.
Для определения формы нанизма необходимы следующие лабораторные исследования: инсулиноподобный фактор роста, ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, определение уровня кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и т.д. Для исключения опухолей в головном мозге проводят КТ или МРТ.
Пациент с гипофизарным нанизмом должен обратиться за консультацией к эндокринологу, неврологу или нейрохирургу, офтальмологу, генетику. Женщины должны обратиться к гинекологу, а мужчины к андрологу.
Лечение
Специалисты не занимаются лечением детей до 6-12 месяцев. В это время выдерживают период наблюдения для исключения диагностических ошибок. Особое внимание уделяется полноценному питанию, общему укреплению, приему витаминов и минералов. При отсутствии динамики роста переходят к активной терапии гормональными препаратами.
Основным методом лечения карликовости является заместительная терапия препаратами гормона роста. Она проводится курсами по 2-3 месяца, с дальнейшим перерывом на 2-3 месяца. Гормон соматотропин показан пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона. Лечение осуществляется до закрытия зон роста или до достижения приемлемого для пациента роста.
Стимулируют повышение уровня соматотропина человека и его рост анаболические стероиды (в частности метандиенон, нандропон). Такое лечение имеет продолжительность до нескольких лет с периодической заменой препаратов.
После закрытия зон роста пациенты переводятся на постоянный прием половых гормонов. Женщины принимают комбинированные эстрогенгестагенные препараты, а мужчины – андрогены пролонгированного действия.
При нарушении работы центральной нервной системы показано введение глутаминовой кислоты, церебролизина, аминалона.
При наследственном гипофизарном нанизме прогноз благоприятный. Своевременное и рациональное лечение позволит пациентам быть довольно хорошо физически развитыми, социализированными, трудоспособными. В дальнейшем при выборе профессии пациентам противопоказана работа, которая предусматривает чрезмерные физические и психические нагрузки. Пациенты с карликовостью должны находиться на диспансерном учете у эндокринолога.
При отсутствии адекватного лечения пациент останется с малым ростом и физическим недоразвитием.
