Гемофилия – это наследственное генетическое заболевание, главным признаком которого является нарушение свертываемости крови. Кровотечения могут быть как внезапными, так и вследствие травм и хирургических манипуляций. Кровоизлияния могут попасть в суставы, мышцы и внутренние органы. Гемофилия очень опасное заболевание, ведь из-за кровоизлияния в жизненно важные органы может наступить летальный исход.
Причины Гемофилии
Гемофилия возникает при нехватке некоторых факторов свертывания крови, из-за чего процесс гемостаза не может произойти вовремя.
Различают три вида заболевания:
- Тип А спровоцирован отсутствием в крови необходимого белка. Этот тип гемофилии считается более распространенным и встречается у около 80% больных.
- Тип В вызывается нехваткой фактора плазмы Нарушается процесс образования вторичной коагуляционной пробки.
- Тип С — при нехватке XI фактора свертывания крови. Это самая редкая форма гемофилии.
Женщины являются носителями гена гемофилии и, как правило, не имеют никаких симптомов болезни. Ген заболевания хранится только в Х-хромосоме. Данное генетическое заболевание передается мальчику, рожденному у женщины-носителя гена. Шанс получить данное заболевание составляет 50%.
Симптомы Гемофилии
- длительные кровотечения даже от незначительных повреждений, а также возобновление кровотечения после его остановки через какое-то время
- множественные гематомы
- в тяжелых случаях наблюдаются кишечно-желудочные либо почечные кровотечения
- кровь в моче
- кровотечения в ходе стоматологических манипуляций
Диагностика Гемофилии
- анализ семейного анамнеза, выяснение причины заболевания
- общий осмотр больного
- определение типа гемофилии
- лабораторные исследования крови
- количественное определение факторов свертывания крови
- консультации специалистов (терапевта, хирурга, генетика и пр.)
Лечение Гемофилии
К сожалению, данное заболевание не излечимо. Можно лишь проводить определенные действия для улучшения состояния больного, а также для минимизации последствий гемофилии:
- введение в организм фактора свертывания, синтезирующийся с грибками, в который внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез факторов свертывания
- введение в кровь концентрата факторов свертывания
- введение в кровь замороженной плазмы
- для улучшения обменных процессов в сосудах и более быстрой остановки кровотечения вводятся гемостатики и ангиопротекторы
Осложнения Гемофилии
- смерть вследствие кровоизлияния в жизненно-важные органы
- инвалидизация
- анемия
- стенозы
- почечные кровотечения
- обширные кровоизлияния в мягкие ткани
- повышается риск заражения гепатитами
- окостенение гематом могут стать причиной дискомфорта при движении.
- нарушение социальной адаптации
Профилактика Гемофилии
Профилактика заболевания предусматривает консультации у генетиков пар на этапе планирования беременности, которые имеют в роду больных гемофилией. Детям с гемофилией потребуется особый режим, избегание травм, регулярные обследования педиатра, гематолога и прочих специалистов.