Болезнь Хантингтона — это прогрессирующее генетическое заболевание центральной нервной системы, которое вызывает нарушение физических, когнитивных и психоэмоциональных функций. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Причины
Причиной болезни Хантингтона является дефектный ген в хромосоме 4, который вызывает избыточное накопление белка хантингтина. Это приводит к повреждению нервных клеток мозга, ответственных за двигательную активность, эмоциональное состояние и умственные способности.
Ген болезни Хантингтона является доминирующим, а это означает, что каждый ребенок может с 50% вероятностью его унаследовать. Следует отметить, что этот ген наследуется только непосредственно от биологического родителя и не передается через поколение. Мужчины и женщины имеют одинаковый риск наследования заболевания.
Симптомы
К общим симптомам относятся:
- Физические симптомы: снижение массы тела, непроизвольные движения (хорея), нарушение координации, проблемы с двигательной активностью, речью и глотанием
- Когнитивные симптомы: нарушение концентрации внимания, проблемы с памятью и принятием решений
- Эмоциональные симптомы: депрессия, апатия, раздражительность, чувство тревоги, компульсивное поведение
Симптомы заболевания на ранних стадиях:
- Снижение способности запоминать информацию
- Ухудшение работоспособности
- Ухудшение концентрации внимания
- Перепады настроения и раздражительность
- Незначительные непроизвольные движения (ерзание, подергивание конечностей или чрезмерная активность)
- Изменение почерка и трудности при выполнении ежедневных задач
По мере прогрессирования заболевания появляются следующие симптомы:
- Более очевидные непроизвольные движения (хорея)
- Более серьезные проблемы с ходьбой и координацией
- Дистония (кривошея)
- Дисфункция вегетативной нервной системы
- Проблемы с речью (речь может стать невнятной) и замедление мышления
- Нарушение акта глотания (дисфагия)
- Снижение массы тела
- Аритмия
- Гиперкинезия, ригидность мышц, брадикинезия и тяжелая акинезия
- Значительное ухудшение всех психомоторных процессов
- Депрессия
- Деменция, сопровождаемая эйфорией
Диагностика
Диагностика основывается на клинической симптоматике, семейном анамнезе и результатах генетических тестов. Важное значение имеет консультация у генетика и использование генетических методов исследования, позволяющих точно определить диагноз. Однако, симптомы заболевания могут проявиться только через несколько лет после получения положительного результата, а отрицательный результат не дает гарантии того, что заболевание не возникнет в течение жизни.
Лечение
В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих остановить или замедлить дегенеративные изменения головного мозга, возникающие при болезни Хантингтона, поэтому лечение направлено на устранение симптомов.
Для облегчения хореи (непроизвольных движений), используют атипичные антипсихотические препараты, такие как оланзапин, или препараты для устранения нарушений двигательной активности, например, тетрабеназин, созданный специально для облегчения симптомов болезни Хантингтона. Для облегчения таких симптомов, как ригидность мышц, брадикинезия и акинезия, используют препараты, применяемые при болезни Паркинсона.
Другие симптомы Хантингтона, такие как тревожность, депрессия и бессонница, лечат в соответствии с общепринятыми рекомендациями.