Болезнь Вильсона — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена ATP7B, что приводит к нарушению экскреции меди в желчном пузыре. Последующее накопление меди в печени, головном мозге, роговице глаза, костях, вызывает различные неврологические, психиатрические, офтальмологические и другие нарушения.
Причины
Основной причиной развития заболевания является мутация гена АТР7В, расположенного на 13 хромосоме. Этот ген участвует в образовании белка (АТФаза), с помощью которого медь транспортируется в печень и другие участки организма. Медь необходима для многих функций клеток, но в избыточном количестве она токсична. Транспортирующий медь белок АТФаза особенно важен для выведения избытка меди из организма. Мутации в гене ATP7B препятствуют правильному функционированию транспортного белка. При нехватке функционального белка избыток меди не выводится из организма. В результате медь накапливается до токсических уровней, которые могут повреждать ткани и органы, особенно печень и головной мозг.
Симптомы
Симптомы болезни Вильсона обычно начинают проявляться в детском или подростковом возрасте, но известны случаи, когда симптомы появлялись у пациентов старше 60 лет. Одним из характерных признаков болезни Вилсона является кольцо Кайзера-Флейшера – желто-коричневое кольцо вокруг роговицы глаза. Этот симптом никак не связан с нарушениями зрения. Появление других симптомов зависит от локализации повреждения.
Симптомы при избыточном отложении меди в печени:
- Желтуха (пожелтение кожи и склер глаз)
- Вздутие или боль в животе
- Склонность к кровотечениям
- Рвота с кровью
- Повышенная утомляемость
- Отсутствие аппетита
- Беспричинное появление синяков
- Увеличение размеров печени
Симптомы при избытке меди в головном мозге:
- Депрессия
- Чувство тревоги
- Перепады настроения
- Агрессивное поведение
- Проблемы с речью и глотанием (дисфагия)
- Дрожание (тремор)
- Напряжение в мышцах
- Шаткая походка, неловкость движений
Кроме того, у пациентов с болезнью Вильсона может быть:
- Низкий уровень эритроцитов
- Низкий уровень лейкоцитов
- Низкий уровень тромбоцитов
- Плохая свертываемость крови
- Высокие уровни белка, аминокислот и мочевой кислоты в моче
- Артрит и остеопороз
Диагностика
Поскольку болезнь Вильсона является довольно редкой и ее часто путают с другими заболеваниями, особую роль играет дифференциальная диагностика.
Основные методы диагностики:
- Анализ симптомов и истории болезни
- Консультация генетика и выявление заболевания у других членов семьи
- Анализы крови и мочи — для анализа функции печени, определения уровня эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и церулоплазмина (белка, транспортирующего медь)
- Обследование глаз (как правило, офтальмологом) – для выявления желто-коричневого или зелено-желтого кольца вокруг роговицы (кольца Кайзера-Флейшера)
- Биопсия печени – для исследования образца ткани под микроскопом
- КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография)
С помощью этих исследований заболевание можно диагностировать еще до появления симптомов. Поэтому при выявлении заболевания врачи предлагают родственникам пациента также пройти обследование.
Лечение
При правильном лечении прогрессирование болезни Вильсона можно предотвратить. Целью лечения является выведение избытка и предотвращение накопления меди, устранение симптомов.
Лекарственные препараты, используемые для лечения заболевания:
- Ацетат цинка, предотвращающий всасывание меди в пищеварительном тракте.
- Пеницилламин, способствующий выведению избытка меди из организма.
Эти препараты предотвращают накопление меди в печени, но они не лечат основное нарушение, в результате которого возникает накопление, поэтому пациентам необходимо принимать эти препараты пожизненно.
В некоторых случаях, когда в результате заболевания возникает острая печеночная недостаточность или цирроз печени, может потребоваться трансплантация печени.