Болезнь Виллебранда — это заболевание, при котором замедляется процесс свертывания крови из-за недостатка белка, регулирующего свертываемость, и периодически возникают длительные кровотечения.
Причины
Основной причиной развития заболевания является наследственность (по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу). Если один из родителей страдает этим генетическим расстройством, то вероятность того, что ребенок унаследует заболевание, составляет 50%.
Существуют следующие типы заболевания:
- 1 тип – наиболее распространенный, около 80 % пациентов имеют этот тип заболевания. Иногда симптомы этого типа настолько незначительные, что пациент может не подозревать о заболевании. Кровотечения могут быть слабыми и средними.
- 2 тип – уровень фактора Виллебранда нормальный, но качество его ухудшается. Распространенность – до 15 %. Кровотечения умеренные.
- 3 тип – редкий (встречается в не более 10% случаев) и наиболее серьезный тип. Фактор Виллебранда отсутствует или очень низкий. Кровотечения очень сильные.
Когда у ребенка диагностируют первый или второй тип, это значит, что он унаследовал ген от одного из родителей, а если третий – ген унаследован от обоих родителей.
В очень редких случаях заболевание бывает приобретенным. Это происходит, когда иммунная система человека разрушает фактор Виллебранда, часто в результате осложнений основного заболевания или приема определенных препаратов.
Симптомы
Симптомы болезни Виллебранда зависят от типа и тяжести заболевания.
Наиболее распространенные симптомы:
- Частые или длительные носовые кровотечения
- Кровотечения из десен
- Беспричинное появление синяков
- Сильное менструальное кровотечение
- Сильные кровотечения после травм, операций, родов или лечения зубов
- Кровь в стуле из-за желудочного или кишечного кровотечения
- Кровь в моче из-за кровотечения в почках или мочевом пузыре
- В тяжелых случаях кровотечение в суставах или внутренних органах
Диагностика
Для диагностики заболевания необходима консультация гематолога и генетика. К лабораторным методам исследования относятся:
- Коагулограмма (анализ крови на свертываемость)
- Анализ на определение уровня активности антигемофильного глобулина А
- Анализ фактора Виллебранда
- Генетические исследования
- Анализ для исследования тромбоцитарной функции
Лечение
Выявление болезни Виллебранда обычно не предполагает особых изменений в жизни пациента. Пациентам с тяжелой формой заболевания рекомендуют избегать контактных видов спорта (футбол, хоккей).
Женщинам часто назначают оральные контрацептивы, чтобы контролировать обильное менструальное кровотечение.
Пациентам с болезнью Виллебранда необходимо с осторожностью принимать препараты от головной боли и температуры, особенно аспирин и ибупрофен, так как они нарушают свертываемость крови и увеличивают риск кровотечения.
Наиболее распространенным препаратом для повышения уровня фактора Виллебранда в крови является десмопрессин. Его назначают при 1 типе и, в некоторых случаях, при 2 типе заболевания. Однако, этот препарат очень быстро вызывает привыкание.
В случае неэффективности десмопрессина или риска серьезных кровотечений используются факторные концентраты, которые содержат фактор Виллебранда и антигемофильный глобулин. Такие препараты являются предпочтительными при лечении заболевания 3 типа, большинства форм 2 типа, а также обильных кровотечений.
Для остановки носовых, маточных, кишечных кровотечений используются такие препараты, как транексамовая кислота, аминокапроновая кислота или фибриновый клей.