Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это редкое, дегенеративное, смертельное заболевание головного мозга, вызванное инфекционным агентом прионом (белком с аномальной структурой).
Причины
Существует несколько возможных причин развития заболевания:
- Наследственность или генетическая мутация.
- Спонтанно, без видимых причин и неизвестных факторов риска.
- Заражение тканей головного мозга или нервной системы, как правило, при медицинских манипуляциях.
- Употребление в пищу мяса зараженных животных (чаще всего коров). Прионы не погибают при воздействии температур и стерилизации.
Симптомы
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба поражает различные области головного мозга. Очень часто симптомы этого заболевания такие же, как и при многих других неврологических патологиях. На начальных стадиях заболевания могут возникать следующие симптомы:
- Изменение личности и поведения
- Спутанность сознания, проблемы с памятью
- Депрессия
- Бессонница
- Нарушение координации
- Проблемы со зрением
По мере развития болезни может возникать быстро прогрессирующая деменция и, в большинстве случаев, непроизвольные хаотичные движения (миоклония).
На более поздних стадиях могут появляться галлюцинации, проблемы с глотанием и речью, нарушение двигательных функций. На заключительном этапе теряются все умственные и физические навыки, пациент может впасть в кому. Многие пациенты умирают от инфекций (чаще всего от пневмонии).
Средняя продолжительность заболевания — от начала симптомов до смерти — составляет от четырех до шести месяцев. Девяносто процентов пациентов умирают в течение года. В некоторых случаях болезнь развивается очень быстро, смерть может наступить через несколько недель после заражения, но иногда пациент может жить с этим заболеванием в течение нескольких лет, особенно если оно появляется в раннем возрасте.
Диагностика
Важную роль играет ранняя диагностика, потому что основную причину деменции можно лечить.
При подозрении на болезнь Крейтцфельдта-Якоба назначается ряд исследований, среди которых неврологическое обследование, люмбальная пункция и электроэнцефалограмма (ЭЭГ), в целях исключения более распространенных и поддающихся лечению форм деменции.
Компьютерная томография (КТ) головного мозга позволяет исключить возможность того, что симптомы пациента вызваны другими заболеваниями, такими как инсульт или опухоль головного мозга.
Одним из наиболее эффективных средств диагностики инструментов является сканирование мозга с помощью магнитно-резонансного томографа (МРТ), которое позволяет выявить аномальную активность мозга, характерную для болезни Крейтцфельдта-Якоба.
В редких случаях, когда не удается поставить диагноз, врач назначает биопсию головного мозга. Нейрохирург берет небольшой кусочек ткани измененного участка мозга и отправляет на гистологическое исследование. Однако, как правило, результатов МРТ бывает достаточно, и эта процедура не требуется.
Иногда окончательный диагноз ставится при патологоанатомическом вскрытии после смерти пациента.
Лечение
В настоящее время болезнь Крейтцфельдта-Якоба лечению не поддается. Исследователи тестируют различные препараты и методы лечения, однако, ни один из них не показал эффективности.
Лечение заболевания направлено на облегчение симптомов в последние месяцы жизни пациента. Для облегчения болей и судорог пациентам назначают наркотические препараты, а также клоназепам и вальпроат натрия.