Аутизм

Точная причина возникновения аутизма не установлена. Ученые считают, что существует несколько факторов, влияющих на развитие заболевания — экологические, биологические и генетические.

Есть основания полагать, что основной причиной развития аутизма являются генетические нарушения. Было обнаружено, что однояйцевые близнецы более подвержены риску, чем разнояйцевые (не генетически идентичные). В семье, где уже есть один ребенок с аутизмом, шанс рождения второго с таким же диагнозом составляет около 5%.  Исследователи предполагают, риск развития аутизма значительно увеличивается, когда кроме дефектного гена или генов присутствуют и другие факторы, такие как химический дисбаланс, присутствие в организме вирусов или химических веществ, гипоксия при рождении.

В некоторых случаях аутизм может быть вызван следующими факторами:

• Коревая краснуха, перенесенная матерью во время беременности
• Туберкулезный склероз — редкое генетическое расстройство, которое приводит к развитию доброкачественных опухолей в мозге и других жизненно важных органах
• Синдром ломкой хромосомы Х (синдром Мартина-Белла) — наиболее распространенная унаследованная форма умственной отсталости
• Энцефалит — воспаление головного мозга
• Фенилкетонурия (ФКУ) — когда организму не хватает фермента, необходимого для нормального обмена веществ

Еще одной возможной причиной развития аутизма является воздействие токсинов из окружающей среды, в том числе пестицидов и тяжелых металлов. Не исключено, что люди с аутизмом или повышенным риском развития этого заболевания более чувствительны и к другим токсинам.

Основными симптомами аутизма являются:

• Отсутствие реакции на свое имя или обращение
• Нежелание контакта и общения с другими людьми, игры в одиночку
• Отсутствие зрительного контакта, мимики
• Отсутствие или задержка речи, в более старшем возрасте – потеря речевых навыков
• Невозможность начать и поддерживать беседу
• Ненормальный тон голоса или темп речи, роботоподобная речь или пение вместо нормальной речи
• Неосмысленное дословное повторение слов или фраз
• Непонимание простых вопросов или указаний
• Отсутствие эмоций или чувств, отсутствие реакции на чувства других
• Пассивность, агрессия
• С трудом распознает невербальные сигналы, такие как интерпретация выражений лица других людей, позы тела или тон голоса

Поведение аутиста часто отличается следующими признаками:

• Выполняет повторяющиеся движения, качается
• Выполняет действия, которыми может причинить себе вред, кусает себя или бьется головой
• Имеет проблемы с координацией, может ходить на носочках
• Увлекается деталями объекта, например, вращающимися колесами игрушечного автомобиля, но не понимает общей цели или функции объекта
• Является необычно чувствительным к свету, звуку или касанию, но может быть безразличным к боли или температуре
• Не участвует в имитационно-подражательных играх
• Имеет определенные предпочтения в еде, например, есть только некоторые продукты или отказывается от продуктов с определенной текстурой

По мере взросления некоторые дети с аутизмом начинают более активно взаимодействовать с другими людьми. Некоторые аутисты, как правило, с наименее серьезными нарушениями, в конечном итоге могут жить нормальной или почти нормальной жизнью.

Ранняя диагностика аутизма дает возможность сильнее и быстрее развить потенциал ребенка.

Поскольку симптомы заболевания могут сильно отличаться в зависимости от степени его тяжести, иногда бывает довольно трудно поставить диагноз сразу. Для точного диагностирования аутизма специального медицинского исследования не существует. Вместо этого специалист может:

• Привлекать других специалистов, таких как педиатр, невропатолог, психолог/психиатр, логопед, для уточнения диагноза
• Попросить родителей понаблюдать за своим ребенком для выявления изменений поведения, социальных и коммуникативных навыков
• Проводить различные тесты и опросы, касающиеся слуха, речи, уровня развития, а также социальных и поведенческих характеристик

Также врач может назначить следующие виды исследований:

• МРТ для выявления изменений в головном мозге
• Генетический анализ для выявления хромосомных нарушений
• Электроэнцефалограмму при наличии характерных припадков

На сегодняшний день не существует единого метода лечения аутизма. Целью лечения является улучшение социальных и коммуникативных навыков, поддержка развития и обучение. Важно отметить, что чем раньше диагностируется заболевание и начнется лечение, тем больших успехов в лечении можно достичь.

К методам лечения относятся:

Поведенческая и коммуникационная терапия. Многие программы направлены на коррекцию проблемного поведения и обучение новым навыкам. В некоторых программах основное внимание уделяется обучению детей тому, как действовать в социальных ситуациях или лучше общаться с другими.

Образовательная терапия. Дети с аутизмом часто хорошо выполняют сложные образовательные программы.

Семейная терапия. Родители и другие члены семьи могут в игровой форме объяснять ребенку навыки общения и управлять проблемным поведением.

Другие методы лечения. В зависимости от потребностей ребенка может понадобиться помощь логопеда, психолога, физиотерапевта.

Медикаментозное лечение. Для лечения аутизма препаратов не существует, но определенные лекарственные средства могут помочь контролировать симптомы.

При аутизме может развиваться ряд сопутствующих проблем:

• Проблемы со здоровьем. При аутизме часто возникают такие расстройства, как эпилепсия, нарушение сна, ограниченные пищевые предпочтения и проблемы с желудком.
• Проблемы с переходом во взрослую жизнь. Подростки и молодые люди с аутизмом могут испытывать трудности с пониманием изменений тела. Кроме того, в подростковом возрасте социальные ситуации становятся все более сложными и может быть меньше терпимости к индивидуальным различиям.