Альбинизм – это группа унаследованных заболеваний, при которых возникает дефицит меланина. Уровень меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Меланин также участвует в развитии зрительных нервов, поэтому люди, страдающие альбинизмом, имеют проблемы со зрением.
Причины Альбинизма
Альбинизм вызван мутацией на генетическом уровне. Чаще всего происходит мутация фермента тирозиназы (тирозин-3-монооксигеназы), который синтезирует меланин из тирозина аминокислоты. В зависимости от мутации производство меланина может либо замедляться, либо полностью прекращаться. В зависимости от того, какой именно ген мутировал, выделяют следующие типы альбинизма:
- Глазокожный альбинизм
- Глазной альбинизм (встречается только у мужчин)
- Синдром Германски-Пудлака
- Синдром Чедиака-Хигаси
Симптомы Альбинизма
Цвет волос и кожи. У людей, страдающих альбинизмом, часто белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых может быть темно-русый или рыжий цвет волос. Очень бледная кожа, которая легко сгорает, но не темнеет на солнце, также характерна для альбинизма.
Цвет глаз. При альбинизме, у людей могут быть светло-голубые, серые или карие глаза. Цвет глаз зависит от типа альбинизма и количества меланина. Люди из этнических групп с более темной пигментацией имеют более темный цвет глаз.
Проблемы со зрением. Снижение уровня меланина может также вызывать следующие проблемы со зрением:
- плохое зрение — либо близорукость, либо дальнозоркость, слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно восстановить)
- астигматизм
- светобоязнь
- нистагм — непроизвольное движение глаз из стороны в сторону
- косоглазие
Диагностика Альбинизма
Диагностика альбинизма основывается на:
- осмотре пациента для выявления признаков отсутствия пигмента;
- сравнении цвета кожи пациента с цветом кожи его родственников;
- осмотре глазного дна офтальмологом;
- тест с инкубацией волосяной луковицы (анализ луковицы на тирозиназу);
- биопсия кожи/волосяной луковицы
- консультации генетика для определения типа заболевания
Изменения пигментации также могут вызывать другие заболевания, но при этом не будет проблем со зрением. То есть, наличие изменений пигмента и нарушений зрения позволяет врачу диагностировать альбинизм.
Лечение Альбинизма
Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, полное излечение не представляется возможным. Лечение основывается на сведении к минимуму симптомов и наблюдении за изменениями. Основными методами лечения являются:
- Ежегодный осмотр у офтальмолога и, скорее всего, ношение коррекционных линз. В некоторых случаях может потребоваться операция на мышцах глаз для минимизации симптомов нистагма или коррекции косоглазия.
- Уход за кожей и профилактика рака кожи. Ежегодное обследование на рак кожи или выявление нарушений, которые могут привести к раку.
Люди с синдромом Германски-Пудлака или Чедиака-Хигаси, как правило, нуждаются в постоянном наблюдении для своевременного оказания помощи и предотвращения осложнений.
Общие рекомендации врачей для людей с альбинизмом:
- Использовать солнцезащитные средства с коэффициентом защиты (SPF) не ниже 30
- Избегать длительного пребывания на солнце
- Носить закрытую одежду, такую как рубашки с длинным рукавом, длинные брюки и носки
- Носить головные уборы (предпочтительнее, широкополые шляпы) и солнцезащитные очки
