Болезнь Крона – наследственное хроническое заболевание желудочно-кишечного тракта. На сегодняшний день выделяют, как минимум, 3 фиксированных положения, в которых кариотипированы гены, полиморфные варианты которых повышают риск заболевания. В 2001 году был определен полиморфный ген NOD2, который располагается на длинном плече хромосомы 16. Позже его название было изменено на CARD15. Связь между воспалительными заболеваниями кишечника и мутациями гена доказана.
Показания
- Впервыевыявленная болезнь Крона, поскольку генотип влияет на прогноз тяжелого течения заболевания и риск возникновения осложнений
- Исследование родственников пациентов с подтвержденным диагнозом болезнь Крона
Интерпретация результатов
Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза, а риск развития заболевания в течение жизни у людей с такими мутациями составляет 60-70%. При обнаружении полиморфизмов, ассоциированных с риском развития и осложнения болезни Крона, указывается их название и форма.