Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наиболее распространенное генетическое заболевание, характеризующееся нарушением работы экзокринных желез организма и вызывающее накопление липкой густой слизи в легких, желудочно-кишечном тракте, репродуктивной системе и других органах. Эта слизь забивает дыхательные пути и протоков в поджелудочной железе, затрудняя дыхание и вызывая проблемы с перевариванием пищи.

Причины Муковисцидоза

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, человек наследует дефектный ген от обоих родителей. Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR. Этот ген отвечает за выработку белка CFTR, который является каналом для прохождения отрицательно заряженных частиц (ионов натрия и хлорида) на поверхность различных тканей. Белок CFTR способствует нормальной секреции в дыхательных путях, протоках поджелудочной и потовых желез, пазухах и кишечнике. Когда белок CFTR отсутствует, клетки начинают вырабатывать необычно густую и липкую слизь. Эта слизь забивает дыхательные пути и различные протоки, вызывая характерные признаки и симптомы муковисцидоза.

Симптомы Муковисцидоза

Муковисцидоз является прогрессирующим заболеванием, которое поражает различные органы. Поэтому у пациентов могут быть разные симптомы, в зависимости от возраста и тяжести заболевания. Тяжесть заболевания в большинстве случаев определяется специфическими мутациями гена CFTR, но также может быть связана с типом инфекций, которые присутствуют в дыхательных путях или желудочно-кишечном тракте. 

Наиболее распространенными симптомами заболевания являются:

  • соленый пот и кожа
  • хронический кашель (сухой или с мокротой)
  • частые простуды
  • хрипы
  • одышка
  • частые синуситы
  • непрекращающаяся аллергия
  • утолщение концевых фаланг пальцев
  • частый обильный жирный стул (стеаторея)
  • снижение массы тела при полноценном питании
  • задержка роста
  • запор и кишечная непроходимость
  • периодическое воспаление поджелудочной железы (панкреатит)
  • жажда и частое мочеиспускание
  • чрезмерное потоотделение
  • выпадение прямой кишки

Осложнения муковисцидоза:

  • полипы в носу
  • цирроз печени
  • механическая желтуха
  • остеопороз
  • сахарный диабет
  • задержка полового созревания
  • бесплодие
Диагностика Муковисцидоза

В большинстве случаев муковисцидоз диагностируется в детстве. Врачи проводят скрининг новорожденных и при подозрении на муковисцидоз назначают дополнительные исследования:

  • Анализ крови на иммунореактивный трипсин. При муковисцидозе уровень этого фермента повышается.
  • Анализ пота. Этот анализ позволяет определить уровень хлора в поте. При муковисцидозе он повышен.
  • Генетический тест. Это исследование позволяет выявить дефектный ген в образцах крови или слюны.
  • Рентгенография грудной клетки позволяет выявить очаги воспаления и утолщение стенок бронхов, что является первыми признаками заболевания. рентгенография грудной клетки используется для подтверждения или подтверждения МВ, если медицинский работник подозревает, что у человека заболевание. Другие формы тестирования должны быть использованы для подтверждения наличия CF.
  • Рентгенография пазух носа. Как и рентгенография грудной клетки, рентгенография пазух носа позволяет выявить признаки муковисцидоза у пациентов с определенными симптомами.
  • Рентгенография брюшной полости. Позволяет выявить признаки кишечной непроходимости.
  • Спирометрия. Этот метод диагностики позволяет оценить скорость движения воздуха при дыхании и объем легких.
  • Посев мокроты. Позволяет выявить определенные бактерии в мокроте, которые чаще всего встречаются у пациентов с муковисцидозом.
Лечение Муковисцидоза

В настоящее время специального лечения муковисцидоза не существует.  Выбор метода терапии зависит от стадии заболевания и поврежденных органов. Лечение направлено на разжижение и уменьшение количества слизи в дыхательных путях, предотвращение инфекций и непроходимости кишечника.

Различные формы физиотерапии помогают удалить густую слизь из легких и поддерживать чистоту дыхательных путей. Для лечения инфекций легких назначают антибиотики.

При поражении желудочно-кишечного тракта пациентам назначают диету и витаминные комплексы с преобладанием витаминов A, D, E и K, которые всасываются при смешивании с жирной пищей. Недостаточность поджелудочной железы лечат с помощью фермент-заместительной терапии и диеты.

В тяжелых случаях муковисцидоза может потребоваться пересадка легкого.

УкраЇнська