Миопатия представляет собой группу наследственных генетических заболеваний, возникающих в результате нарушения структуры и метаболизма мышечной ткани. Эти нарушения постепенно приводят к ослаблению мышц и ограничению двигательной функции.

Причины Миопатии

Миопатии можно разделить на две основные категории: наследственные и приобретенные. Ранний возраст начала заболевания и длительное его течение свидетельствует о наследственной миопатии, а внезапное или подострое проявление в более позднем возрасте соответствует приобретенной миопатии. К наследственным миопатиям относятся мышечные дистрофии, врожденные, митохондриальные и метаболические миопатии.К приобретенным относятся воспалительные, токсические миопатии и миопатии, связанные с системными заболеваниями.

Причины наследственной миопатии:

  • Мутация генов
  • Генетическая предрасположенность с наследованием по аутосомно-доминантному и рецессивному типу

Причины приобретенной миопатии:

  • Вирусные инфекции (ВИЧ, вирус гриппа, вирус Эпштейна-Барр)
  • Бактериальные инфекции (золотистый стафилококк, стрептококк, спирохеты)
  • Паразитарные инфекции, такие как трихинеллез
  • Прием некоторых лекарственных препаратов (стероидов, препаратов для снижения уровня холестерина, противовирусных препаратов, ингибиторов протеаз)
  • Воздействие на организм токсических веществ
  • Злоупотребление алкоголем
  • Эндокринные заболевания (дисфункция гипофиза или надпочечников)
  • Системные заболевания соединительной ткани (красная волчанка, ревматоидный артрит, склеродермия, синдром Шегрена, смешанное заболевание соединительной ткани, саркоидоз)
  • Нарушение электролитного баланса
  • Амилоидоз
Симптомы Миопатии

В большинстве случаев главным симптомом является мышечная слабость. Мышцы истончаются, развивается их атрофия, в результате этого возникает деформация скелета. Другими распространенными симптомами являются судороги, миалгия, утомляемость. Многие пациенты жалуются на то, что им трудно вставать со стула, подниматься по лестнице, поднимать руки. При метаболических миопатиях, связанных с рабдомиолизом (характеризующимся повышением уровня креатинкиназы в 10 раз), может измениться цвет мочи на более темный, особенно после интенсивных физических нагрузок. Рабдомиолиз также может наблюдаться при инфекционном, алкогольном и токсическом поражении. При поражении дыхательных мышц может возникать дисфагия. В некоторых случаях миопатия может поражать мышцы лица и глаз, а также сердечную мышцу. При поражении сердечной мышцы возникает кардиомиопатия.

Диагностика Миопатии

Для выявления миопатии и дифференциальной диагностики важное значение имеет клинический анамнез. В частности, врач изучает жалобы и семейный анамнез, проводит тщательный неврологический осмотр. После этого врач может назначить следующие дополнительные исследования:

  • Электронейромиография (ЭМГ). Это исследование позволяет измерить электрическую активность мышц.
  • Исследования нервной проводимости. Этот вид исследования позволяет определить способность нервов передавать электрические сигналы.
  • Анализы крови для определения уровня ферментов и определенных гормонов.
  • Генетический анализ для определения дефектного гена.
  • Биопсия мышечной ткани для подтверждения диагноза.
Лечение Миопатии

Выбор метода лечения зависит от формы и проявлений заболевания. При наследственной миопатии лечение носит в основном поддерживающий характер. Для этого используются следующие методы:

  • Медикаментозное лечение. Кортикостероиды и иммунодепрессанты способствуют снижению иммунного ответа организма, уменьшению воспаления и улучшению мышечной силы.
  • Физиотерапия и ЛФК. Специальные упражнения, массаж, электрофорез и инфракрасное облучение позволяют укрепить мышцы и улучшить метаболизм в мышечной ткани.
  • Занятия с логопедом. Специальные логопедические упражнения помогут улучшить речь и функцию глотания.
  • Ортопедическая коррекция. Применение таких устройств, как трости, ходунки, инвалидные коляски позволяют пациентам с миопатией передвигаться самостоятельно.

Миопатии, возникающие в результате заболеваний, лечат путем коррекции основного эндокринного или электролитного нарушения. У пациентов с лекарственными или токсин-индуцированными миопатиями ключевым фактором является отмена вызывающего нарушения агента. При бактериальных или паразитарных миопатиях важную роль играет лечение самой инфекции.

У пациентов с воспалительными миопатиями или нарушениями, вызванными аутоиммунными заболеваниями, для лечения используют ряд иммуномодулирующих препаратов. Наиболее часто используются пероральные и внутривенные стероиды.

Профилактика Миопатии

При наличии миопатии в семейном анамнезе перед планированием беременности семейной паре желательно пройти генетическое тестирование, чтобы оценить риски развития заболевания у детей. Кроме того, в целях профилактики осложнений в виде миопатии необходимо своевременно диагностировать и лечить основные заболевания.

УкраЇнська