Фиброзная дисплазия – это редкое заболевание, характеризующееся постепенным замещением нормальной кости и костного мозга фиброзной соединительной тканью. Существует три формы фиброзной дисплазии: монооссальная (поражение одного участка скелета), полиоссальная (поражение нескольких участков) и синдром Олбрайта (полиоссальная фиброзная дисплазия с эндокринными и кожными изменениями).
Причины Фиброзной дисплазии
Точная причина фиброзной дисплазии не известна. Считается, что заболевание связано с аномалиями в химическом составе определенного костного белка. Эта аномалия может быть вызвана мутацией гена, однако, доказательств того, что заболевание передается по наследству, нет. В большинстве случаев фиброзная дисплазия проявляется в детстве, но в некоторых случаях может выявляться и во взрослом возрасте.
Симптомы Фиброзной дисплазии
Симптомы фиброзной дисплазии сильно различаются в зависимости от:
- количества пораженных костей
- локализации пораженных костей
- наличия травм или переломов в анамнезе
В некоторых случаях заболевание может протекать бессимптомно и обнаруживаться только во время рентгенографии.
Наиболее распространенными симптомами являются:
- Утомляемость, особенно у маленьких детей
- Боль и слабость в пораженных областях
- Частые переломы или трещины
- Деформация костей
- Пигментация (кофейные пятна на коже)
- Признаки и симптомы основных эндокринных нарушений, таких как избыток гормона роста, гиперактивная щитовидная железа и раннее половое созревание
- Искривление позвоночника
Некоторые симптомы могут быть не связаны с костями:
- Заложенность носа, асимметричная челюсть и экзофтальм при поражении костей лица
- Снижение остроты зрения или нарушение слуха при передавливании нервов фиброзной костной тканью
Диагностика Фиброзной дисплазии
После оценки жалоб и физикального осмотра назначаются следующие дополнительные исследования:
- Лабораторные исследования: анализы крови и мочи позволяют выявить повышенный уровень определенных ферментов и аминокислот в организме.
- Рентгенография для выявления участков поражения.
- МРТ или КТ.
- Биопсия для гистологического исследования.
Лечение Фиброзной дисплазии
Консервативное лечение
- Наблюдение. Если симптомы заболевания не проявляются, врач может порекомендовать наблюдение с периодическим проведением рентгенологических исследований и лабораторных анализов.
- Лекарственные препараты. Антиостеопорозные средства снижают активность клеток, которые разрушают кости.
- Фиксация. В некоторых случаях можно использовать специальные приспособления для предотвращения переломов ослабленных костей. Однако фактов, доказывающих эффективность фиксационных устройств и повязок в профилактике деформаций, нет.
Хирургическое лечение
При фиброзной дисплазии хирургическое вмешательство часто необходимо для устранения соединительной ткани, исправления деформации и профилактики переломов.
Оперативное лечение может быть показано в следующих случаях:
- если консервативное лечение не дает результатов;
- переломы со смещением;
- несрастающиеся микротрещины в кости;
- прогрессирующая деформация;
- злокачественные опухоли;
Большие повреждения, которые потенциально могут вызвать перелом
Основными видами хирургического лечения являются:
- Кюретаж для выскабливании опухоли из кости.
- Костный трансплантат. После выскабливания полость заполняется костным трансплантатом. В качестве трансплантата может быть донорская кость (аллотрансплантат), собственная кость пациента (аутотрансплантата) и синтетический костный материал. В некоторых случаях костный трансплантат может рассасываться и может возникнуть рецидив.
- Интрамедуллярная фиксация. Для фиксации переломов, деформации или предотвращения разрушения кости используются специальные металлические стержни, пластины и винты.