Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетически обусловленное нарушение обмена веществ, при котором организм не может усваивать аминокислоту под названием фенилаланин. Обычно фенилаланин метаболизируется и превращается в тирозин, другую аминокислоту, но если он остается в виде фенилаланина, возникают такие осложнения, как повреждение мозга и пороки сердца.
Причины Фенилкетонурии
Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует дефектный ген от каждого родителя. Если человек получает одну один нормальный ген и один дефектный ген, он будет носителем этого заболевания, но не будет иметь симптомов. Риск того, что оба родителя-носителя передадут дефектный ген ребенку составляет 25% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин. Браки между близкими родственниками значительно увеличивают риск развития заболевания.
Симптомы Фенилкетонурии
При ранней диагностике и соблюдении диеты у людей, страдающих фенилкетонурией, заболевание может протекать бессимптомно. Однако новорожденные в первые дни жизни могут быть слабыми и плохо есть.
Симптомами заболевания может быть рвота, раздражительность, высыпания на коже с небольшими папулами. Также заболевание проявляется необычно светлым цветом глаз, кожи и волос. Это происходит из-за высокого уровня фенилаланина, препятствующего выработке меланина. Тело пациентов обычно имеет затхлый или «мышиный» запах из-за фенилацетата в моче или поте.
У некоторых пациентов могут проявляться различные неврологические симптомы: судороги, непроизвольные подергивания, напряжение мышц, гиперрефлексия или тремор.
Задержка интеллектуального развития при фенилкетонурии является прямым результатом повышенного уровня фенилаланина в мозге.
Фенилкетонурия увеличивает риск выкидыша или задержку внутриутробного развития.
У детей с фенилкетонурией может развиваться микроцефалия, врожденные пороки сердца и пороки развития.
Диагностика Фенилкетонурии
У всех новорожденных на 2-5 сутки после рождения берут анализ крови на фенилаланин-гидроксилазу. Если уровень фенилаланина в крови повышен, будут проведены дополнительные анализы крови и мочи для подтверждения диагноза.
Если в более позднем возрасте у ребенка обнаруживается задержка в развитии или умственная отсталость, анализ крови на фенилаланин повторяют.
Фенилкетонурия также может быть диагностирована до рождения ребенка. Беременная женщина может пройти генетическое тестирование, чтобы определить, будет ли заболевание у ее будущего ребенка.
Лечение Фенилкетонурии
Больные фенилкетонурией должны соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина до конца своей жизни, даже если симптомы не проявляются. Больным следует ограничить употребление растительных и животных белков, убрать из рациона продукты и медикаменты, содержащие аспартам. Вместо этого используются специальные смеси с высоким содержанием белка и низким содержанием фенилаланина.
Младенцы могут находиться на грудном вскармливании, но необходимо контролировать уровень фенилаланина, чтобы при необходимости ввести в рацион специальные питательные смеси.
Также проводится симптоматическое лечение неврологических признаков.
Профилактика Фенилкетонурии
Поскольку фенилкетонурия является генетическим заболеванием, предотвратить ее невозможно. Однако целесообразной является профилактика осложнений и задержки умственного развития с помощью правильно подобранной диетотерапии.
Семейным парам, планирующим беременность и имеющим родственников с фенилкетонурией, рекомендуют пройти генетическое тестирование.
