Кариотипирование (цитогенетическое исследование) – метод диагностики хромосомных нарушений. Используется для выявления нарушений количества и структуры хромосом.
Кариотип – это множество признаков полного набора хромосом, свойственных клеткам биологического вида, конкретного организма или линии клеток. Другими словами — это хромосомный набор человека — генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни.
Анализ на кариотип позволяет определить количественные и структурные аномалии хромосомного набора человека, которые являются причиной хромосомных болезней или приводят к нарушению фертильной функции как женщин, так и мужчин, отставанию детей в физическом, психическом и умственном развитии.
Показания
- Кариотипирование супругов назначается при бесплодии и невынашиваемости беременности
- Высокий риск хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга (УЗИ, биохимический, PRISCA)
- Подтверждение/уточнение диагноза, вызванного генетическими изменениями у детей с анатомическими пороками развития, отставанием в развитии (умственном, физическом, психическом)
- Хромосомное определение пола
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ
В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа — 46, ХХ; нормального мужского — 46, XY.